Annemarie Sommer: шукати на сайті Z-Library

James H. Asher Jr., Annemarie Sommer, Robert Morell, Thomas B. Friedman

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 112 KB

english, 2007

False-positive reporting of Down syndrome on Ohio and New York birth certificates

Karen M. Johnson, Carl A. Huether, Ernest B. Hook, Carol A. Crowe, Barbara A. Reeder, Annemarie Sommer, Maureen M. McCorquodale, Philip K. Cross, D. C. Rao

Журнал:

Genetic Epidemiology

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 580 KB

english, 1985

Missense mutation in the paired domain of PAX3 causes craniofacial-deafness-hand syndrome

Журнал:

Human Mutation

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 601 KB

english, 1996

Familial occurrence of the Wiedemann-Beckwith syndrome and persistent fontanel

Dr. Annemarie Sommer, Edward A. Cutler, Benjamin L. Cohen, Dwain Harper, Carl Backes, J. Herrmann

Журнал:

Dr. Claudette Hajaj Gonzalez, Annemarie Sommer, Lorraine F. Meisner, B. Rafael Elejalde, John M. Opitz, U. Francke

Рік:

1977

Мова:

english

Файл:

PDF, 274 KB

english, 1977

The trisomy 4p syndrome: Case report and review

Журнал:

Рік:

1977

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.20 MB

english, 1977

Lower limb anomalies in the thrombocytopenia absent-radius (TAR) syndrome

Robin Ray, Elinor Zorn, Thaddeus Kelly, Judith G. Hall, Annemarie Sommer, Louis B. Holmes

Журнал:

Arthur J. Vaughn, David Bachman, Annemarie Sommer, Jürgen Herrmann

Рік:

1980

Мова:

english

Файл:

PDF, 331 KB

english, 1980

Neurofibromatosis in monozygotic twins: A case report of spontaneous mutation

Журнал:

Dr. G. S. Pai, J. Felix Rogers, Annemarie Sommer, John M. Opitz

Рік:

1981

Мова:

english

Файл:

PDF, 206 KB

english, 1981

Identical multiple congenital anomalies/mental retardation (MCA/MR) syndrome due to del(2)(q32) in two sisters with intrachromosomal insertional translocation in their father

Журнал:

Dr. Annemarie Sommer, Theresa Young-Wee, Thomas Frye

Рік:

1983

Мова:

english

Файл:

PDF, 410 KB

english, 1983

Previously undescribed syndrome of craniofacial, hand anomalies, and sensorineural deafness

Журнал:

Dr. Annemarie Sommer, Paul H. Liu, John M. Opitz

Рік:

1983

Мова:

english

Файл:

PDF, 333 KB

english, 1983

Incontinentia pigmenti in a father and his daughter

Журнал:

Dr. Annemarie Sommer, Theresa Young-Wee, Thomas Frye, James F. Reynolds

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 277 KB

english, 1984

Achondroplasia-hypochondroplasia complex

Журнал:

Dr. Leonard O. Langer Jr., S. Samuel Yang, Judith G. Hall, Annemarie Sommer, Sambasiva R. Kottamasu, Mahin Golabi, Natalie Krassikoff, John M. Opitz, Jay Bernstein

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 690 KB

english, 1987

Thanatophoric dysplasia and cloverleaf skull

Журнал:

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 983 KB

english, 1987

Congenital myopathy with oculo-facial abnormalities (Marden-Walker syndrome)

Dr. Nehama Linder, Israel Mathot, Alexander Livoff, Joseph Glass, Ilan Bornstein, Eva Gross, Shaul Yatsiv, Annemarie Sommer

Журнал:

M.D. Annemarie Sommer, Stefani J. Hines

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 301 KB

english, 1991

Autosomal dominant inheritance of tetramelic monodactyly

Журнал:

Chang Y. Tsao, Dr. Annemarie Sommer, Ala B. Hamoudi

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 313 KB

english, 1992

Aicardi syndrome, metastatic angiosarcoma of the leg, and scalp lipoma

Журнал:

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 986 KB

english, 1993

Occurrence of the Sandifer complex in the Brachmann-de Lange syndrome

Журнал:

Constance Schrander-Stumpel, Chris Höweler, Marilyn Jones, Annemarie Sommer, Cathy Stevens, Sigrid Tinschert, Jeanette Israel, Jean Pierre Fryns

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 237 KB

english, 1993

Spectrum of X-linked hydrocephalus (HSAS), MASA syndrome, and complicated spastic paraplegia (SPG1): Clinical review with six additional families

Журнал:

Colleen A. Morris, Carolyn B. Mervis, Holly H. Hobart, Ronald G. Gregg, Jacquelyn Bertrand, Gregory J. Ensing, Annemarie Sommer, Cynthia A. Moore, Robert J. Hopkin, Patricia A. Spallone, Mark T. Keati

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.10 MB

english, 1995

GTF2I hemizygosity implicated in mental retardation in Williams syndrome: Genotype–phenotype analysis of five families with deletions in the Williams syndrome region

Журнал:

Annemarie Sommer, Dennis W. Bartholomew

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 357 KB

english, 2003

Craniofacial-deafness-hand syndrome revisited

Журнал:

Annemarie Sommer, Matthew Pastore, Gail Wenger

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 258 KB

english, 2003

Trisomy 16p: A longitudinal profile and photo essay

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 611 KB

english, 2006

Cornelia de Lange syndrome: Clinical review, diagnostic and scoring systems, and anticipatory guidance

Antonie D. Kline, Ian D. Krantz, Annemarie Sommer, Mark Kliewer, Laird G. Jackson, David R. FitzPatrick, Alex V. Levin, Angelo Selicorni

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 349 KB

english, 2007

Cornelia de Lange syndrome: Clinical review, diagnostic and scoring systems, and anticipatory guidance Am J Med Genet Part A 143A:1287–1296

Antonie D. Kline, Ian D. Krantz, Annemarie Sommer, Mark Kliewer, Laird G. Jackson, David R. FitzPatrick, Alex V. Levin, Angelo Selicorni

Журнал:

Catherine E. Cottrell, Annemarie Sommer, Gail D. Wenger, Steven Bullard, Tamara Busch, Katherine Nash Krahn, Andrew C. Lidral, Julie M. Gastier-Foster

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 24 KB

english, 2008

Atypical X-chromosome inactivation in an X;1 translocation patient demonstrating Xq28 functional disomy

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 264 KB

english, 2009

Photo essay—Seckel syndrome

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 129 KB

english, 2007

Photo essay—Hypochrondroplasia

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 140 KB

english, 2007

Photo essay—Noonan syndrome

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 101 KB

english, 2007

Photo essay—Geroderma osteodysplastica

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 158 KB

english, 2007

12q14 microdeletion associated with HMGA2 gene disruption and growth restriction

Fadel Alyaqoub, Robert E. Pyatt, Andrea Bailes, Amanda Brock, Carol Deeg, Aimee McKinney, Caroline Astbury, Shalini Reshmi, Kate P. Shane, Devon Lamb Thrush, Annemarie Sommer, Julie M. Gastier-Foster

Журнал:

Philip J. Knight, Annemarie Sommer, H.William Clatworthy Jr.

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 575 KB

english, 2012

Omphalocele: A prognostic classification

Журнал:

Journal of Pediatric Surgery

Рік:

1981

Мова:

english

Файл:

PDF, 597 KB

english, 1981

A simple technique for recording dermatoglyphics

Annemarie Sommer, Lucile Gregg

Журнал:

Рік:

1973

Мова:

english

Файл:

PDF, 146 KB

english, 1973

Cardiovascular malformations in oculoauriculovertebral dysplasia (Goldenhar syndrome)

Ronald D. Greenwood, Amnon Rosenthal, Annemarie Sommer, Grace Wolff, Jo Craenen

Журнал:

Annemarie Sommer, Mary Ann Rathbun, Morris L. Battles

Рік:

1974

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.17 MB

english, 1974

A syndrome of partial aniridia, unilateral renal agenesis, and mild psychomotor retardation in siblings

Журнал:

Richard M. Pauli, Charles I. Scott, E. Robert Wassman Jr., Enid F. Gilbert, Lewis A. Leavitt, James Ver Hoeve, Judith G. Hall, Michael W. Partington, Kenneth Lyons Jones, Annemarie Sommer, William Fel

Рік:

1974

Мова:

english

Файл:

PDF, 851 KB

english, 1974

Apnea and sudden unexpected death in infants with achondroplasia

Журнал:

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 871 KB

english, 1984

Further delineation of Weaver syndrome

Holly H. Ardinger, James W. Hanson, Mary Jo E. Harrod, M. Michael Cohen Jr., John A.R. Tibbles, J. Philip Welch, Theresa Young-Wee, Annemarie Sommer, Rosalie Goldberg, Robert J. Shprintzen, Eugene J.

Журнал: